Séculos atrás, os livros abordavam somente os traços de pessoas com Síndrome de Down (T21). Apenas no século XIX, a causa dessa condição genética foi descoberta pelo médico pediatra John Langdon Down e outros colaboradores que atuavam no Hospital John Hopkins em Londres.
Neste blog vamos abordar o que é Síndrome de Down, suas características, diagnóstico, desenvolvimento, estímulos para o bebê e muito mais. Continue a leitura e leia o conteúdo!
O que é Síndrome de Down?
A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética definida por um cromossomo extra nas células. As pessoas com a T21 possuem 47 cromossomos em suas células, diferente da maior parte da população que conta com 46.
Vale salientar que, no Brasil, estima-se que 1 em cada 700 nascimentos ocorre um caso de trissomia 21.
Principais características da Síndrome de Down
Algumas características físicas e mentais que determinam a Síndrome de Down são:
– Olhos amendoados e orelhas pequenas;
– Baixa estatura;
– Prega palmar única;
– Hipotonia: flacidez muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido, podendo causar dificuldades motoras, de mastigação e deglutição;
– Mãos menores com dedos mais curtos;
– Tendência à obesidade e doenças endócrinas, como diabete e hipotireoidismo;
– A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade, provocando problemas nos nervos por compressão da medula;
– Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.
Como é feito o diagnóstico da T21?
O diagnóstico da T21, normalmente, ocorre durante a gestação por exames clínicos. O mais comum é o ultrassom morfológico fetal realizado entre a 11° e 14° semana para avaliar a translucência nucal.
A presença da síndrome também pode ser confirmada pelos exames de amniocentese, pulsão transabdominal do líquido amniótico, entre a 14° e 18° semana e amostragem das vilosidades coriônicas.
Portanto, quando o bebê nasce, o diagnóstico clínico é comprovado pelo exame cariótipo, de modo a avaliar os cromossomos.
Mitos e verdades
- Síndrome de Down é uma doença?
Apesar do preconceito e da falta de informação sobre o tema, a Síndrome de Down não é uma doença. O fato é que a síndrome é um termo destinado a um conjunto de sinais e sintomas. Logo, não significa que ter um cromossomo a mais, torne a pessoa doente.
- Existem graus?
Não existem graus de T21, o que pode-se notar são as diferenças físicas e no ritmo de aprendizagem que são inerentes a todas as crianças. Além disso, é importante considerar os estímulos que uma criança recebe.
- Tem tratamento ou cura?
Como a Síndrome de Down é uma condição genética, não é considerada uma doença, portanto, não existe a possibilidade de tratamento ou cura.
Intervenção Precoce
Os bebês com Síndrome de Down possuem emoções, interesses por coisas novas, gostam de aprender e brincar, como qualquer outra criança. No entanto, a Intervenção Precoce (IP) é necessária para ajudar no desenvolvimento do seu filho.
Esta é uma prática multidisciplinar que estimula e potencializa o desenvolvimento motor, cognitivo, a autonomia e a comunicação. A abordagem terapêutica deve ser utilizada através da fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional, entre outras especialidades.
É evidente que cada bebê possui um tempo de aprendizagem, dessa forma é fundamental que os pais acompanhem o progresso do pequeno, respeitando cada etapa. Lembrando que a idade exata em que as fases serão alcançadas, não pode ser prevista.
Como estimular o seu bebê com Síndrome de Down
Os bebês com Síndrome de Down podem alcançar todos os marcos infantis e, além da Intervenção Precoce, é preciso estimular de outras maneiras.
– Fazer exercícios regularmente, como engatinhar e andar;
– Escolher atividades que o incentive a aprender. Conversação e desenvolvimento de vocabulário são boas opções;
– Fazer atividades divertidas e que estimulem os sentidos, por exemplo, leitura precoce, contagem;
– Deixar o pequeno em contato com a natureza para aumentar a experiência visual e física.
Anualmente, em 21 de março, comemora-se o Dia Internacional da Síndrome de Down. O intuito da data é celebrar a vida das pessoas com Síndrome de Down, bem como, conscientizar a população de que elas possuem as mesmas liberdades e oportunidades como qualquer outra pessoa.
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